Trong số podcast ghi lại tuần thai thứ 9, mình đã chia sẻ những tìm hiểu của mình về các xét nghiệm sàng lọc thai kỳ mà các mẹ bầu cần cân nhắc thực hiện trong khoảng thời gian gần tới và lựa chọn của vợ chồng mình.
Mình ghi lại tại blog này để các bạn tham khảo các kiến thức này. Hoặc bạn có thể nghe tại podcast Dần lớn nhé!
Các loại xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ
Trong suốt thai kỳ, có 2 loại xét nghiệm các mẹ bầu có thể trải qua, gồm có xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.
1. Xét nghiệm sàng lọc
Xét nghiệm sàng lọc là các loại xét nghiệm không xâm lấn vào thai nhi của bạn, chỉ thông qua xét nghiệm máu. Mẹ bầu nào cũng có thể cân nhắc thực hiện các xét nghiệm này.
Các xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh của em bé. Nếu xét nghiệm sàng lọc cho ra kết quả là em bé có nguy cơ cao mắc một dị tật nào, có thể các bác sĩ sẽ đề xuất mẹ thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán để làm rõ hơn.
Xét nghiệm sàng lọc không phải là bắt buộc và bao gồm các lựa chọn sau:
– Double test – xét nghiệm sàng lọc 2 chỉ số kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy của em bé vào khoảng từ tuần 11 đến tuần 14. Ở Mỹ gọi đây là combined test vì đây là xét nghiệp kết hợp giữa kết quả siêu âm và xét nghiệm máu. Kết quả sẽ chỉ ra nguy cơ rối loại nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down và nhiễm sắc thể số 18, gây nên hội chứng Edwards – nguyên nhân hiếm gặp có thể gây tử vong thai nhi hoặc trẻ sơ sinh trong 1 năm đầu đời.
– Triple test – xét nghiệm sàng lọc 3 chỉ số trong khoảng từ tuần 15 đến tuần 20, chính xác nhất là trong tuần 16 đến tuần 18. Nếu mẹ chưa thực hiện Double test, có thể cân nhắc thực hiện Triple test ở thời gian này. Triple test sẽ giúp sàng lọc được thêm nguy cơ dị tật ống thần kinh, ví dụ như hiện tượng cột sống chẻ đôi. Ở Mỹ, loại xét nghiệm này được nâng cấp lên thành Quad Test. Đây là xét nghiệm sàng lọc 4 chỉ số và cho kết quả thêm về vấn đề hở thành bụng ở em bé, có thể phải phậu thuật ngay khi ra đời.
– NiPT – loại xét nghiệm sàng lọc tiên tiến nhất và chuẩn xác nhất hiện nay. Cũng sử dụng máu mẹ để làm xét nghiệm, nhưng thay vì đo nồng độ các chỉ số trong máu mẹ, NiPT sáng lọc trên chính DNA của em bé có trong máu mẹ trong khoảng từ tuần 10 trở đi. Xét nghiệm này đắt đỏ hơn nhiều so với hai loại trên (giá cao hơn 3-5 lần), nhưng cho ra kết quả thể hiện nhiều vấn đề dị tật bẩm sinh hơn với độ chính xác là 99% thay vì 80-85% ở 2 loại trên. Ngoài ra, một điểm cộng của NiPT là cho biết giới tính của em bé chính xác 99% và sớm hơn nhiều so với cách truyền thống là thông qua hình ảnh siêu âm.
2. Xét nghiệm chẩn đoán
Xét nghiệm chẩn đoán là các loại xét nghiệm được chỉ định với những mẹ bầu có kết quả siêu âm, kết quả xét nghiệm sàng lọc, hoặc lịch sử sức khoẻ gia đình thể hiện nguy cơ cao về dị tật bẩm sinh ở em bé. Những xét nghiệm này buộc phải xâm lấn – tức là tác động vào thai nhi, và có nguy cơ gây sảy thai dù chỉ rất thấp, trong khoảng 1-2%. Số lượng và loại xét nghiệm cần thực hiện phụ thuộc vào chỉ định của bác sĩ, có thể gồm có sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling) hoặcc chọc ối (amniocentesis).
Tổng kết đơn giản:
Chúng ta hiểu ngắn gọn là nếu ở Siêu âm cho độ mờ da gáy nguy cơ cao có dị tật bẩm sinh, ta cân nhắc làm xét nghiệm sàng lọc. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cũng chỉ ra nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm xét nghiệm chẩn đoán.
Lựa chọn của vợ chồng mình
Để tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc, mình đã đọc trong quyển “Guide to a Healthy Pregnancy”, kênh thông tin của bệnh viện Hồng Ngọc và Vinmec (Việt Nam) và từ tư vấn của bác sĩ và bệnh viện khám sản cho mình. Tìm hiểu của mình cho thấy rằng các xét nghiệm sàng lọc nói trên, và thậm chí cả xét nghiệm chẩn đoán, đều không phải bắt buộc. Quả thực vẫn có rất nhiều em bé ra đời khoẻ mạnh dù mẹ bầu không được thực hiện các xét nghiệm này. Vậy quyết định của mình thế nào?
Mình đã cân nhắc dựa trên 3 câu hỏi mà các bạn cũng có thể tham khảo:
1. Kết quả xét nghiệm có ảnh hưởng đến việc can thiệp kịp thời nếu con có vấn đề về sức khoẻ không?
2. Kết quả xét nghiệm có làm thay đổi quyết định của bạn không?
3. Bạn có đủ tài chính để thực hiện xét nghiệm đó không?
Với vợ chồng mình, chúng mình thấy việc xét nghiệm sàng lọc là cần thiết để nếu em bé có nguy cơ cao với các dị tật. Dựa trên kết quả, cc bác sĩ và vợ chồng mình sẽ có thêm cơ hội làm xét nghiệm chẩn đoán và theo dõi trong thời gian tiếp theo. Nếu tiếp tục theo dõi và kết quả vẫn cho thấy em bé có nguy cơ cao, chúng mình có thể cân nhắc sắp xếp cuộc sống và chuẩn bị những thứ cần thiết cho em bé trong giai đoạn sau đó. Cho dù quả thực đến lúc này, nếu hỏi mình có cân nhắc huỷ thai nếu cần thiết, mình có làm không, thì mình vẫn chưa trả lời được. Mình vẫn tin tưởng vào một kết quả tốt đẹp, và cũng sẵn sàng cho cả những điều tệ nhất.
Cuối cùng, về vấn đề tài chính. Vợ chồng mình luôn xác định, đầu tư cho sức khoẻ là đầu tư đúng đắn nhất khi nó thực sự cần thiết. Chúng mình cũng có riêng khoản tiền dành cho việc khám chữa bệnh. Về tài chính cá nhân, bọn mình có thể chi trả được cho loại xét nghiệm đắt nhất, cho dù bảo hiểm không hỗ trợ. Tuy nhiên, trong trường hợp với các xét nghiệm này, chúng mình lựa chọn sử dụng loại xét nghiệm sàng lọc Double Test (hay ở Mỹ là Combined Test) để xét nghiệm sớm nhất về vấn đề dị tật ở con.
Mình chọn Double Test là loại test phổ biến nhất với chi phí hợp lý vì mình vẫn tin vào một kết quả tốt đẹp và chất lượng của nó với mục đích sàng lọc. Với kết quả sớm này, mình vẫn có thể chuẩn bị sẵn sàng cho các xét nghiệm sàng lọc sâu hơn nếu cần thiết. Lúc đó, vì các loại xét nghiệm chẩn đoán có thể gây ảnh hưởng đến thai nhi hoặc cho ra kết quả có sai số, mình sẵn sàng làm xét nghiệp NiPT, loại xét nghiệm đắt nhất với tính chính xác cao để có kết quả chính xác và sớm nhất có thể. Từ đó, mình chỉ cần chuẩn bị cho giai đoạn tiếp theo chứ không phải lo lắng, đắn đo hay lăn tăn gì về kết quả nữa.
Tuy nhiên, chồng mình vẫn luôn nói với mình rằng: Em có thể tìm hiểu và nắm kỹ về các loại xét nghiệm này, những tình huống xấu nhất có thể xảy ra, nhưng chúng ta vẫn phải luôn giữ vững niềm tin rằng em bé sẽ khoẻ mạnh và lành lặn phát triển rồi ra đời! Đến giờ, mỗi khi đối diện và nghĩ sâu về vấn đề này, mình vẫn thấy nghẹn họng, nhưng luôn nhớ về lời chồng mình dặn và giữ cho mình ở tâm thế lạc quan nhất. Các bạn cũng như vậy nhé! Rồi mọi chuyện sẽ ổn thôi!
Hãy nhớ rằng, luôn trao đổi thật kỹ với chồng và người thân xung quanh, nhất là nếu bạn có người thân làm trong ngành Y, cũng như với bác sĩ khám thai cho bạn, để đưa ra được những kết luận và quyết định đúng đắn, hợp lý nhất nhé!
Chúc chính bản thân mình và các mẹ bầu sẽ có kết quả xét nghiệm sàng lọc tốt trong thời gian tới!
